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Jedes Jahr erleiden ca. 0,1% der Bevölkerung eine tiefe Venenthrombose. Dank moderner Labordiagnostik ist es in den letzten Jahren gelungen, über 50% der Thrombosen diagnostisch abzuklären. Häufigste Ursachen sind angeborene bzw. erworbene Störungen von Proteinen des Blutgerinnungssystems oder der Thrombozytenfunktion.
| Defekt/Störung |
Häufigkeit (selektiert) |
Bemerkungen |
| APC-Resistenz Faktor V-Mutation |
20 bis 30% |
homozygote Träger haben 50- bis 100-fach höheres Risiko |
| Protein C-Mangel |
3 bis 5% |
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| Protein S-Mangel |
ca. 10% |
(geringes Risiko) |
| Antithrombin-Mangel |
3 bis 8% |
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| Faktor VIII-Aktivität > 130% |
ca. 25% |
akute Phase Protein! |
| Faktor XII-Mangel |
ca. 8% |
relativ junges Alter |
| Homocysteinämie |
ca. 20% |
allgemeiner Risikofaktor für HKK |
| Prothrombin-Mutation |
ca. 18% |
nur molekularbiologisch nachweisbar |
| Phospholipid-Antikörper |
6 bis 8% |
Cardiolipin-AK ca. 5mal häufiger als Lupus-AK |
| Plasminogen-Mangel |
2 bis 3% |
jüngere Patienten |
| essentielle Thrombozythämie |
selten |
Thrombozyten > 1000 Gpt/L |
(Normbereiche: siehe Befund)
Nachweis von Fibrin-Monomeren und D-Dimeren (Freisetzung bei Spaltung des quervernetzten Fibrins -> reaktive Hyperfibrinolyse! (Citrat-Blut einsenden)
Stufe I:
"ProC-Global"-Test (erfasst APC-Resistenz, Mangel an Protein C und S sowie Lupus-Antikoagulans)
wichtig: orale Antikoagulation (Cumarine) möglichst absetzen; Heparin stört dagegen nicht!
Antithrombin-Messung (Heparingabe bis 2U/ml stört nicht)</
PTT und Thrombinzeit (Hinweise auf Faktor VIII- bzw. XII-Dysfunktionen bzw. Fibrinbildung)
Homocystein (Spiegel >12µmol/l können Endothelläsionen und Thrombozytenaktivierung mit Thrombusbildung verursachen.)</
erforderliches Material: je 1 Röhrchen EDTA- und Citratblut</
Stufe II:
bei positivem Protein C-Global-Test: Einzelbestimmung von APC-Resistenz, Protein S und Protein C und Lupus-AK anschließen (Citrat-Blut)
-> Befunde mit APC-Ratios <2,0 sollten kontrolliert und zur Bestätigung und Klassifizierung eine molekulargenetische Abklärung angeschlossen werden.</
Wenn die Ergebnisse der Basisdiagnostik unauffällig sind, sollte folgendermaßen weiterverfahren werden:
<TYPOLIST>
Faktor-VIII-Bestimmung, Faktor XII-Bestimmung: (Citrat-Plasma)
Cardiolipin-AK/Phospholipid-AK Serum- nicht einfrieren!)
Thrombozytenzählung (EDTA-Blut)
</TYPOLIST>
ferner: Feststellung einer möglichen Prothrombin-Mutation (EDTA-Blut zur molekularbiologische Analyse)
Für weitergehende Fragen steht Ihnen unser Labor gern zur Verfügung.
