im Focus:

Ersttrimester-Screening als Frühtest zur Risikoberechnung

von Chromosomenanomalien- Bereicherung oder Verunsicherung?

In letzter Zeit wird häufiger das Problem des Screenings auf bestimmte, häufige Chromosomen- anomalien im ersten Trimester diskutiert. Dieses neue Verfahren beruht 1.auf der Messung der Nackentransparenz (NT) beim Fötus mit Hilfe eines hochauflösenden Ultraschallgerätes (>5MHz). Bei Trisomien soll es zu einer deutlichen Zunahme (2,5- bis 3,5-facher MoM) kommen.
2.auf der laborchemischen Bestimmung der Marker PAPP-A (=pregnancy-associated plasmaprotein A) und des freien ß-HCG (Untereinheit des HCG) zwischen der 11. und 14. SSW. In einer Studie von Eiben et al. am Institut für klinische Genetik und Zytologie Nordrhein konnte nachgewiesen werden, dass bei den Trisomie 18- und Trisomie 21-Fällen beide Marker signifikant vom MoM abwichen. Die Entdeckungsrate ist dem Triple-Test vergleichbar, die exakte Einhaltung diagnostischer Qualitätsstandards vorausgesetzt. Die Initiativen für das Erstsemester-Screening gehen von der FMF Deutschland aus (Fetal Medicine Foundation)- einem fachübergreifenden, gemeinnützigen Verein zur Förderung der Pränatal-Medizin, dem Gynäkologen, Labormediziner, Humangenetiker und Industrievertreter angehören. Dieser Verein hat sich zum Ziel gesetzt, einheitliche Standards bei der Pränataldiagnostik in Deutschland durchzusetzen und ein diesbezügliches Qualitätsmanagement aufzubauen. Gleichzeitig erteilt der FMF die erforderlichen Zertifikate an die Untersucher als Voraussetzung für die Auswertung mit dem neuen Programm. Die Vorteile des neuen Erst-Trimesterscreenings bestehen vor allem in der früheren Information der Schwangeren auf mögliche Anomalien und dem Zeitgewinn für weitere diagnostische und therapeutische Maßnahmen. Auf der anderen Seite enden über 40% der frühen Chromosomen- anomalien mit einem Spontanabort. Mit der frühen Mitteilung einer Anomalie und den möglichen Konsequenzen wird die Schwangere u.U. psychisch (unnötigerweise) mehr belastet. Die Nutzung des neuen Tests setzt die Teilnahme an Zertifizierungslehrgängen voraus, was flächendeckend kaum realisierbar sein dürfte. Außerdem arbeiten bisher nicht beteiligte Firmen an vergleichbaren Auswerteprogrammen, so dass mit einer Monopolisierung nicht zu rechnen ist. Es bleibt abzuwarten, ob angesichts eines erheblichen organisatorischen Aufwands sich das Ersttrimester-Screening durchsetzen kann. Qualitätsstandards auf diesem Gebiet sind grundsätzlich zu begrüssen, es gibt sie aber auch bereits beim Triple-Test. Der Triple-Test ist etabliert und hat nach wie vor seine Berechtigung als Zweit-Trimester-Test. Die neue Entwicklung sollte also zunächst weiter verfolgt werden, bevor sich von einer Bereicherung sprechen lässt.

P.Heuchel

Übersichtsarbeit nachzulesen in: gyne, 2002, Heft 6, Sonderteil, HUF-Verlag Mülheim/Ruhr.

Alle Infos unter : www. eurogen.de